Trisomie 21 : de quoi s’agit-il ?

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Trisomie 21 : de quoi s’agit-il ?



La trisomie 21 ou syndrome de Down est une anomalie génétique liée au nombre des chromosomes.

En cas de trisomie 21, il existe trois chromosomes 21 au lieu de deux.
L’âge de la mère est le principal facteur de risque.
La trisomie 21 est parfois désignée sous le nom de « mongolisme » ; elle a été décrite chez l’homme par le Pr Lejeune en 1959.



Quels sont les risques et les enjeux sanitaires de la trisomie 21 ?


La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente (1 sujet sur 750 dans la population générale).

Les malformations digestives, cardiaques et la sensibilité aux infections et aux leucémies grèvent lourdement le pronostic. Néanmoins, l’amélioration de la prise en charge permet maintenant aux enfants trisomiques d’atteindre l’âge adulte.



Quels sont les mécanismes d'une trisomie 21 ?


La trisomie 21 est liée à une anomalie génétique qui intervient au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, avant la fécondation. La fréquence de cet accident génétique augmente avec l’âge maternel. Toutes les cellules de l’organisme ont 47 chromosomes au lieu des 46 normalement prévus.
Dans de plus rares cas, la trisomie est liée à une anomalie chromosomique dont un des parents est porteur : un caryotype (ou carte génétique) est alors proposé aux parents pour vérifier la présence ou l’absence de cette anomalie appelée translocation.