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A TRISOMIE 21… C'EST QUOI ÇA? HISTOIRE

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A TRISOMIE 21… C'EST QUOI ÇA? HISTOIRE

Message par ADMIN le Mer 11 Nov - 0:45

LA TRISOMIE 21…

C'EST QUOI ÇA?

HISTOIRE

Je sais, il n'y a pas beaucoup de personnes qui sont des fanatiques de l'histoire, mais c'est essentiel d'y jeter un coup d'œil rapide afin de mieux comprendre le présent. Mais c'est vachement philosophique ce truc!

La plupart des articles ou livres disponibles se concentrent plutôt sur l'histoire de la déficience intellectuelle. On y découvre que Platon en faisait déjà mention dans la République. Il recommandait de les rejeter et de les cacher dans un endroit secret à l'abris des regards. De son côté, Aristote n'était guère plus généreux à leur égard. Dans sa Politique, il réclamait que seul les enfants normaux doivent être élevés.

Les années qui suivirent ne furent guère plus rigolotes pour les personnes ayant une déficience intellectuelle. Si on croit que le christianisme a amené l'acceptation de tous, on se trompe royalement! Le christianisme a plutôt engendré dans notre mémoire collective la notion de bien et de mal. Que c'est un peu de notre faute si les malheurs nous tombent dessus comme la pluie au printemps. La déficience intellectuelle devient donc une punition avec tout ce que cela peut comprendre comme rejet et sentiment de culpabilité autant pour la personne que pour les parents. Saint Augustin, docteur de l'église latine, a dit dans son Contra Julianum que les enfants ayant une déficience était parfois si repoussant qu'ils n'ont pas plus d'esprit que le bétail. Ouf! Je me demande s'il a compris pourquoi le christ était mort!!

Heureusement, le monde n'a pas engendré que de gens à l'ouverture d'esprit restreinte. Les années 1700 et 1800 nous ont donné des hommes remarquables comme Jean Marc Itard et Édouard Séguin. Itard (1774-1838) était un médecin qui travaillait auprès des personnes sourdes. Il fut intrigué par la découverte d'un enfant découvert dans un bois près d'Aveyron en France en 1799. Son travail auprès de cette personne, qu'on nomma Victor de l'Aveyron, lui permit de créer un programme d'éducation qui sera la base d'une pédagogie applicable auprès des personnes ayant une déficience intellectuelle.

Quant à Séguin (1812-1880), il fut grandement influencé par les travaux de Itard. Dès 1837, il établit un programme d'éducation à Salpetrière à Paris afin d'aider ces personnes. Il a été beaucoup plus loin que Itard en insistant, dans ce programme, au développement musculaire, nerveux et physiologique de la personne.

Maintenant, si on parle de trisomie ce n'est certes pas une chose nouvelle dans l'histoire de l'homme. Les premières traces de la trisomie nous sont offertes par les figurines Olmèques, peuple ayant vécu en Amérique centrale entre 1500 avant JC et jusqu'à l'an 300. Ces figurines sont d'une ressemblance frappante avec les enfants ayant une trisomie. Il est possible de voir ces figurines dans un livre intitulé Medical Care in Down Syndrome: A Preventive Medicine Approach de Paul Rogers et Mary Coleman aux éditions Marcel Dekker inc. (1992). Toutefois, il faut attendre les années 1800 avant d'en savoir plus sur ces personnes.

On croit souvent que c'est le célèbre Dr John Langdon Haydon Down qui fut le premier à identifier le syndrome. Eh bien non! C'est le Français Édouard Séguin qui, le premier, a décrit le faciès particulier des personnes ayant une trisomie et ce, dès 1846. Par contre, il faut donner au Dr Down ce qui lui revient, car c'est lui qui en a fait une description détaillée. Mais c'est aussi à lui qu'on doit le terme "mongol". Voyez-vous, c'est que monsieur Down vivait au sein de l'aristocratie britannique qui croyait que toutes les races étaient inférieures à eux. Il a donc basé sa description scientifique sur une connotation raciste. Étant donné que les personnes ayant une trisomie ont des traits faciès ressemblant aux Orientaux, il s'est vite rallié à son idée qu'il ne pouvait s'agir que d'un arrêt du développement qui ressemble à un stade normal chez les Orientaux.


J. Langdon Down

Et voilà, les "mongols" étaient nés. Ce terme raciste a aussi une connotation très péjorative dans notre société, car traité quelqu'un de "mongol" n'a rien de très sympathique. Encore aujourd'hui ce terme est utilisé pour décrire une personne ayant une trisomie ou comme terme méchant pour ridiculiser une autre personne. Mais est-ce qu'on aimerait-nous qu'en Mongolie on traite les gens de québécois pour les ridiculiser? Ce petit aparté étant fait, continuons avec l'histoire!

On se retrouve en 1959 à Paris où l'équipe du Dr Jérôme LeJeune découvre la présence d'un troisième chromosome sur la 21e pair. Avant cette date, nul ne savait ce qui provoquait ce syndrome. Avec cette découverte, on parvient à mieux saisir le dysfonctionnement cérébral et physiologique chez la personne et des pistes sont offertes aux chercheurs qui ont pu concentrer leurs recherches sur ce chromosome 21 afin d'en savoir plus.

Oui, j'ai terminé avec le petit côté historique de la trisomie, mais n'empêche que si vous les désirez, il existe plusieurs documents afin de poursuivre votre lecture. Si le cœur vous en dit… Maintenant, allons donc voir d'un peu plus près ce que cette trisomie comporte.



EST-CE UNE MALADIE?

La première chose à se rappeler, c'est que la trisomie n'est pas une maladie. N'ayez crainte ça ne s'attrape pas dans les hamburgers de chez MacDonald's! Donc, si ce n'est pas une maladie on peut confirmer qu'il n'y a aucun risque de contagion et que ça ne se guérit pas. On naît avec et on meurt avec, malgré ce que certains charlatans peuvent raconter. De plus, il faut faire attention de ne pas mêler trisomie et trouble de santé mentale. Ce sont deux situations totalement différentes.

Bon, maintenant que nous savons que c'est un état, comment cela se produit-il? Faisons un petit retour sur vos notions de biologie. Le corps humain est composé de 22 paires de chromosomes et une paire de chromosomes sexuels soit XX chez la femme et XY chez l'homme. Chez la personne ayant une trisomie 21, on retrouve un chromosome supplémentaire à la 21e pair en raison d'une erreur de distribution des chromosomes. Il existe trois types de trisomie 21: la trisomie libre, mosaïque et par translocation.

TRISOMIE LIBRE

Elle se présente lorsque l'erreur de distribution se déroule pendant la première division cellulaire appelée la méiose (voir figure 1). Cette erreur de distribution peut provenir de la mère ou du père et toutes les cellules seront affectées par la présence de ce troisième chromosome. La trisomie libre touche environ 95% de ces personnes.

TRISOMIE MOSAÏQUE

Pour la trisomie mosaïque, l'erreur de distribution s'effectue lors de la deuxième division cellulaire (voir figure 2) et touche environ 2% de ces personnes. Par conséquent, ce ne sont pas toutes les cellules de la personne qui seront affectées. La personne ayant une trisomie mosaïque présente, parfois, des différences comparativement aux autres personnes ayant une trisomie libre. On fait mention, entre autres, de traits physiques moins apparents, d'un potentiel cognitif plus présent, etc. Toutefois, il faut éviter de penser qu'automatiquement ces personnes seront moins affectées par la trisomie, car on ne peut savoir quelles cellules sont affectées par la présence du troisième chromosome.

TRISOMIE PAR TRANSLOCATION

Ce type de trisomie signifie qu'une partie du chromosome 21 se brise et se rattache à un autre chromosome, habituellement le chromosome 14 (voir figure 3). Lorsqu'il y a présence d'une translocation, un des deux parents est porteur d'un chromosome transloqué sans en être affecté mais l'enfant le reçoit dans son bagage génétique. Il est important pour les parents de rencontrer un généticien afin de vérifier les risques de donner naissance à un autre enfant porteur d'une trisomie. On dénombre environ 3% de trisomie par translocation.



CARACTÉRISTIQUES PHYSIQUES

Les personnes ayant une trisomie 21 présentent des caractéristiques qui sont spécifiques au syndrome, mais il faut faire attention de ne pas penser qu'ils sont tous pareils. Chaque personne aura hérité du bagage génétique de leurs parents qui leur donnera des cheveux bruns ou blonds, une taille plus grande ou encore les traits du menton de la mère. Par contre, il est vrai qu'il y a certaines caractéristiques que l'on rencontre plus fréquemment chez ces personnes tels que:

un crâne plus petit et l'arrière de la tête plus saillant;

des oreilles plus petites et situées plus bas que la normal;

un nez court et, parfois, épaté;

des yeux bridés avec une mince couche de peau sur les coins;

une bouche et un palais plus petit. Par contre, la langue est de grosseur normale mais c'est le manque de tonus musculaire qui fait qu'elle paraît plus grosse;

un cou plus court avec un plis de peau derrière le cou;

les mains sont petites et larges avec des doigts plus courts;

une peau de couleur marbrée;

des cheveux fins;

une taille plus petite que la normal et une tendance à l'obésité.



EST-CE FRÉQUENT?

La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies génétiques chez l'homme en raison de son taux élevé de viabilité. On peut s'avancer en disant que la fréquence de la trisomie 21 est de 1 naissance sur 750. Le facteur de risque est différent selon l'âge de la mère. Pour une femme âgée entre 20 et 25 ans, le risque est d'environ 1 pour 2000. Pour celles âgées de 30 ans, il est de 1 pour 200, mais passe à 1 pour 30 chez les femmes de plus de 45 ans. Actuellement, l'âge de la mère est le seul facteur de risque identifié. On pense que ceci pourrait être produit par le fait que tous les ovules sont produits au même moment, comparativement aux spermatozoïdes qui, eux, sont produits continuellement. Les ovules étant créés, ils sont par la suite entreposés pendant quelques années et on croit que ce serait pendant cette période qu'une dysfonction apparaîtrait. Mais tout cela reste des suppositions!



DIFFICULTÉS MAJEURES

La personne ayant une trisomie 21 présente des difficultés à différents niveaux. Par contre, deux caractéristiques doivent retenir notre attention.

L'HYPOTONIE MUSCULAIRE

Le manque de tonus musculaire est présent chez toutes les personnes ayant une trisomie 21, mais se manifeste à différents degrés ainsi qu'à différentes parties du corps. À leur naissance, on dirait qu'ils mous comme du Jello! Ce manque de tonus musculaire engendre différents problèmes dont, entre autres, un début des premiers plus tardif, une fatigue plus fréquente et un problème de communication. Souvenez-vous, la langue étant un muscle le manque de tonus musculaire fera en sorte que la personne aura de la difficulté à la contrôler. De plus, pour bien parler on a besoin des muscles du visage et de la mâchoire. L'hypotonie vient justement hypothéquer ces muscles qui ne joueront pas leurs rôles adéquatement, ce qui donnera une communication moins claire.

L'hypotonie musculaire peut être atténuée à l'aide de différents exercices physiques qu'une ergothérapeute saura vous conseiller. Il est important de débuter tôt afin de bien stimuler l'enfant, mais évitez de sur-stimuler l'enfant et de devenir fou avec ça. Il y a une place pour la stimulation, mais il y a aussi une place pour s'écraser et ne rien faire dans la vie. L'important est de trouver un équilibre entre les deux et dites-vous bien que la stimulation c'est aussi dans le quotidien. Apprendre à mettre la table à l'enfant sert aussi de stimulation car il doit prendre la fourchette avec ses doigts, reconnaître l'espace qui appartient à chaque membre de la famille et, finalement, apprendre à mettre une table, ce qu'il aura à faire lorsqu'il habitera seul ou en groupe plus tard.

LA COMMUNICATION

La majorité des personnes ayant une trisomie 21 auront de la difficulté à s'exprimer clairement. Ils ont de la difficulté avec leur articulation, ce qui les empêche de former les mots de façon compréhensible. Il est primordial de débuter très tôt le développement de la communication chez l'enfant ayant une trisomie 21. Parlez-lui fréquemment, dites-lui ce que vous faites, montrez-lui des images et des mots, bref favorisez son développement du langage par des activités simples et intéressantes.

L'aide d'une orthophoniste serait à conseiller afin de vous soutenir dans votre démarche et permettre de faire avancer plus rapidement l'enfant. On peut aussi utiliser un système parallèle de communication non verbale comme les mains animées ou les pictogrammes. Ce système permettra à l'enfant de se faire comprendre et ainsi éviter bien des frustrations pour eux et pour les parents. Par contre, il faut s'assurer que ce mode de communication ne sera pas priorisé au dépend de la communication verbale. L'enfant doit reconnaître l'importance d'utiliser le langage verbal pour se faire comprendre.



figure 1


figure 2


figure 3



BIBLIOGRAPHIE

Buckley, S. (1984). Reading & language development in children with Down's Syndrome. Portsmouth, England: The Down Syndrome educational trust.

Lafleur, L. (1993). Le langage de l'enfant trisomique 21. Montréal, Qc: Hôpital Sainte-Justine.

Mirabail, M. (1992). Les difficultés mentales chez l'enfant. Toulouse, Fr: Privat.

Patton, J. R. et al. (1990). Mental Retardation. Columbus, Ohio: Merrill Publishing.

Rogers. P. T. et M. Coleman. (1992). Medical Care in Down Syndrome: A preventive medicine approach. New York, NY: Marcel Dekker Inc.njour
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