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La découvreuse oubliée de la trisomie 21

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La découvreuse oubliée de la trisomie 21

Message par axillien le Ven 4 Déc - 1:22

La découvreuse oubliée de la trisomie 21
Il y a juste cinquante ans, une équipe française découvrait l'anomalie génétique à l'origine de la trisomie 21. Une avancée réalisée grâce aux travaux d'une jeune médecin étrangement oubliée : Marthe Gautier. Elle nous livre ici son témoignage.

L' homme est doté de 46 chromosomes ! Lorsque, en 1956, deux biologistes de Lund, en Suède, révèlent le nombre exact de chromosomes humains, la nouvelle fait sensation [1] . Elle intéresse particulièrement Raymond Turpin, à l'hôpital Trousseau, à Paris. Et si le mongolisme était une question de chromosomes ? Pour le démontrer, il faut dénombrer ces éléments dans des cellules de ceux que l'on appelle alors les mongoliens. Donc cultiver ces dernières in vitro . Dans son équipe, personne ne sait le faire, si ce n'est moi. Sans aide, je vais monter le premier laboratoire de culture cellulaire de France et réaliser les préparations qui permettront de visualiser le chromosome surnuméraire à l'origine du mongolisme. Devenir pédiatre Tout a commencé avec ma soeur aînée. En 1942, celle-ci termine ses études de médecine dans Paris occupé. Issue d'une longue lignée de laboureurs du pays de Brie, je la rejoins avec le désir de devenir pédiatre. Elle me conseille d'opter pour la voie des concours, et je me laisse séduire. En bon mentor, elle me transmet deux messages : une femme, pour réussir en médecine, doit travailler deux fois plus qu'un homme ; venant de notre campagne, n'ayant aucune relation, nous ne pourrons compter que sur nous-mêmes. Un grand malheur survient : cette soeur est tuée au moment de la débâcle allemande en août 1944. J'ai 20 ans et suis désormais sans mon guide. Mais je poursuis le cursus prévu. En 1955, je soutiens une thèse en cardiologie pédiatrique, sous la direction de Robert Debré. Celui-ci est alors responsable de la pédiatrie en France. Il me propose une bourse d'études d'un an à Harvard dans le but d'acquérir des connaissances dans des domaines de pointe de la cardiologie pédiatrique. À mon retour, j'obtiendrai un poste dans le service de cardiologie infantile qui doit être créé à l'hôpital Bicêtre. Mon séjour m'apporte ce que j'étais venue chercher en cardiologie. Et une compétence inattendue. Il était en effet prévu dans mon contrat - ce que...
PAR Marthe Gautier
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axillien

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