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Histoire de la trisomie21

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Histoire de la trisomie21

Message par ADMIN le Sam 19 Déc - 16:13

bonjour

Histoire
La responsabilité historique de John Langdon Down !
Dans la plupart des pays la trisomie 21 est appelée syndrome de Down (Down’s syndrome) ce qui est une triple erreur : Historique car ce n’est pas Down qui a décrit le premier cette affection mais Seguin en 1846, peut-être précédé par Esquirol en 1838. Scientifique car l’approche raciale proposée par Down était fausse. Morale car le terme de mongolisme a déformé gravement le regard qu’on portera ensuite sur les patients.


John Langdon Haydon Down (1828-1896): Nommé médecin-directeur de l’« Earlwood Azylum for Idiots » à Surrey en 1858. Il publie en 1866 dans Clinical Lectures and Reports, London Hospital un article intitulé « Observations on the Ethnic Classification of Idiots » où il expose la théorie selon laquelle il est possible de classer les idiots selon des caractéristiques ethniques : type éthiopien, type malais et type mongolien.
Le grand tournant est dû à Jérôme Lejeune (1926-1994): Marié depuis 1952 à une danoise, parlant couramment plusieurs langues. Il est assistant du Prof. Turpin, à l’Hôpital Trousseau de Paris, qui lui a confié une consultation d’enfants mongoliens. En étudiant des tissus prélevés chirurgicalement chez ces patients avec une technique que Marthe Gauthier vient de rapporter des USA il montre en 1958 que ceux-ci n’ont pas 2 mais 3 chromosomes 21.


Trisomie 21 Lëtzebuerg asbl

La trisomie 21 est l’anomalie génétique la plus répandue; environ 1 bébé sur six cent à mille naissances en est atteint. Elle existe dans le monde entier et touche toutes les races et tous les groupes ethniques, toutes les couches de la population, sans distinction du niveau social. Les cellules des personnes atteintes du syndrome de Down ou de Trisomie 21 contiennent un exemplaire supplémentaire du chromosome 21. Ordinairement, chacune de nos cellules renferme 23 paires de chromosomes identiques deux par deux, donc 46 chromosomes en tout. Lors de la formation des cellules sexuelles, spermatozoïdes ou ovules, les deux membres de chaque paire se séparent chacune de ces cellules ne renferme plus qu’un exemplaire de chaque chromosome. Or, parfois il arrive que cette séparation ne se fasse pas et que les deux chromosomes d’une même paire restent groupés. Cette « méïose » défectueuse peut toucher plusieurs types de chromosomes avec en tête de liste le chromosome 21. Si maintenant, une telle cellule fusionne lors de la fécondation avec une autre cellule présentant le set normal de 23 chromosomes différents, le futur aura 3 exemplaires de ce chromosome 21, d’où le terme de trisomie 21.
Aux caractéristiques morphologiques distinctives des personnes porteuses de trisomie 21 telles la forme des paupières, une taille souvent réduite par rapport à la moyenne ou encore la nuque élargie, s’ajoutent fréquemment des problèmes de santé comme des malformations cardiaques congénitales, un tractus respiratoire plus délicat et des problèmes auditifs et/ou visuels.
image01

De même, leur courbe de développement est aplatie par rapport à la moyenne; ils mettent plus de temps à apprendre et atteignent un niveau intellectuel final plus modeste. L’acquisition du langage constitue un défi particulièrement dur pour ces enfants. Pourtant, d’un enfant à l’autre, l’apparence aussi bien que les problèmes de santé, le développement intellectuel tout autant que le caractère peuvent présenter une très large variabilité, de sorte que « le » trisomique en tant que tel n’existe pas. Il y a quelques décennies encore, la combinaison de ces deux facteurs (problèmes de santé potentiellement graves et apprentissage ralenti) engendrait souvent une attitude de négligence scandaleuse envers ces personnes. Depuis lors, les progrès médicaux, les efforts pédagogiques ainsi qu’un très lent changement de mentalité ont permis que d’une part, la durée de vie des personnes porteuses de trisomie 21 ait spectaculairement augmenté et que d’autre part, beaucoup d’entre elles aient atteint un degré d’indépendance impensable jusqu’alors.

Ainsi, plusieurs familles ayant un enfant porteur de trisomie 21 et une kinésithérapeute se retrouvèrent en octobre 2000 pour créer l’association.


image03

L’association a pour vocation d’aider, en collaboration avec les organisations déjà présentes sur le terrain, les personnes ayant une trisomie 21 à développer au maximum leurs capacités, afin qu’elles puissent bénéficier d’une intégration aussi complète que possible dans notre société. Actuellement encore au Luxembourg, les personnes, porteuses d’une trisomie 21 sont généralement considérées comme faisant simplement parti du grand peloton des Handicapés Mentaux De la sorte, et malgré beaucoup d’idéalisme et d’engagement de la part de diverses institutions et organismes, les problèmes et contraintes spécifiques inhérents à la trisomie 21 ont tendance à se trouver quelque peu noyés dans une approche « standard » à l’égard des handicapés. Or comme pour toute autre forme de handicap, les personnes porteuses de trisomie 21 possèdent des points forts et des faiblesses, des caractéristiques qui leur sont propres. Toute forme d’aide en vue de solutionner leurs problèmes, pour qu’elle soit vraiment efficace, présuppose impérativement un respect et une connaissance des plus approfondi de ces particularités. L’association TRISOMIE 21 a comme vocation d’aider les gens porteurs d’une trisomie à mener une vie aussi indépendante et comblée que possible dans tous les domaines.
image04
C’est en étroite collaboration avec toutes les familles concernées ainsi qu’avec les organismes existants dont les structures et les objectifs ne répondent que partiellement aux demandes spécifiques des personnes porteuses de trisomie 21 que «TRISOMIE 21 Lëtzebuerg a.s.b.l.» veut réaliser ses objectifs.

Nos buts :

* organiser des séminaires et des colloques spécifiques pour parents et professionnels
* promouvoir la logopédie pour développer le langage de toutes les personnes porteuses de trisomie 21 afin qu'elles accèdent à une communication verbale performante
* mettre sur pied un centre de documentation avec livres, périodiques, vidéos et autre matériel d’information
* offrir des consultations médicales spécialisées
* offrir une plate-forme de rencontre et d’échange pour les familles concernées
* être présent dans les maternités, avec un service de visite
* défendre les intérêts des personnes porteuses de trisomie 21 et de leurs familles vis-à-vis de l’Etat, d’associations, d’organisations ou d’employeurs
* travailler pour l’abolition de toute forme de discrimination
coopérer avec les autres associations nationales ou étrangères à même vocation[Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]
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